Cosa hè a malattia falciforme (è cumu si tratta)?
Educazione à a SaluteMalatie di falcella (SCD) hè un gruppu di disordini di u sangue ereditati chì affettanu i globuli rossi, specificamente una molecula in queste cellule chjamata emoglobina chì furnisce ossigenu à e cellule in tuttu u corpu. Sicondu u Centri per u Cuntrollu è a Prevenzione di e Malatie (CDC), a cundizione tocca à milioni di persone in u mondu, cumprese una stima di 100.000 persone in i Stati Uniti.
Cumu avete a malatia di e cellule falci?
Per chì una persona abbia a malattia falciforme, i dui genitori devenu trasmette a forma difettosa di u genu di l'emoglobina à u so zitellu. Sì un solu genitori passa u genu, u zitellu ereditarà a caratteristica di a cellula falce. Ciò significa chì u so sangue pò avè alcune cellule falce, ma di solitu ùn si ammalanu.
I malati di cellula falci anu deformatu e molecule di emoglobina chì stendenu i globuli rossi in forma di falce, o crescente. Queste cellule sò rigide, è a so membrana hè dannata è facilmente distrutta. Mentre un globulu rossu nurmale stà in a circulazione di u corpu per 120 ghjorni, e cellule falci campanu intornu à 18 o 19 ghjorni. E cellule falci bloccanu i picculi vini sanguini (capillari), chì rallentanu u flussu di sangue versu diversi organi è ponu causà danni à l'organi à longu andà.
Ancu se l'anormalità primaria si trova in u globulu rossu, a malattia falciforme diventa una malattia multisistema, dice Abdullah Kutlar, MD , ematologu adultu è direttore di u Sickle Cell Center di l'Università Augusta. E cumplicazioni cliniche toccanu tutti l'organi in u corpu da u capu à i pedi. Hè assuciatu à u colpu, affetta l'ochji, i pulmoni, a milza è l'osse.
A malatia falciforme tocca soprattuttu e persone chì i so antenati sò venuti da l'Africa subsahariana, regioni di lingua spagnola di l'Emisferu Occidentale (Sud America, Caraibi è America Centrale), l'India, è certi paesi di u Mediu Oriente è di u Mediterraniu. A malatia falciforme accade più spessu in e persone di e parte di u mondu induve a malaria hè cumuna-o oghje o in passatu. E persone chì portanu a caratteristica falciforme anu una migliore possibilità di sopravvivenza contra a malaria.
A malatia di a falce accade in 1 di tutti i 365 nati africani americani; intornu à 1 in 13 criaturi neri in i Stati Uniti hè natu cù u trattu di cellula falce.
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Tipi di malatie falciforme
A malatia di cellula falciforme hè un termine largu chì include parechje forme diverse di a malattia. Quessi sò i tippi più cumuni di SCD:
- Anemia falciforme (HbSS):E persone cun sta forma di SCD ereditanu un genu di cellula falce da ogni genitore. L'anemia falciforme hè di solitu a forma più seria di malattia falciforme.
- Malatie di falce emoglobina C (HbSC):Cù stu tippu di SCD, un genu di cellule falci hè ereditatu da un genitore, è da l'altru, un gene per un'emoglobina anormale chjamata C. Hè di solitu una forma più dolce di SCD.
- Falas beta talassemia (HbS beta talassemia):E persone chì anu sta forma di SCD ereditanu un genu di cellula falce da un genitore è un genu per a beta talassemia ( un tipu d'anemia ) da l'altru parente. Ci hè dui tippi di beta talassemia: 0 è +. Hbs beta 0-talassemia hè u tippu più severu di malatie falciforme, mentre chì Hbs beta + hè più dolce.
Sintomi di a malatia falciforme
E persone cù a malatia di e cellule falciforme di solitu cumincianu à mustrà segni di a cundizione quand'elli sò ghjovani, intornu à 5 mesi. I zitelli di menu età ùn mostranu sintomi perchè l'emoglobina fetale prutege i so globuli rossi da e malatie. Quandu invechjanu, l'emoglobina falce rimpiazza u tipu fetale.
I sintomi è e cumplicazioni di SCD sò diverse per ogni persona è ponu varià da lieve à severa. A cumplicazione a più cumuna di a malatia di e cellule falcifere hè u dulore severu, chjamatu episodi di dolore o crisi di u dulore, chì pò varià da lieve à grave. Succede quandu e cellule falci viaghjanu per picculi vini sanguini, si bloccanu, è bloccanu u flussu di sangue. Questa hè chjamata crisa di cellula falciforme è hè a causa più cumuna di ingressi in l'ospedale trà i pazienti SCD. Altre complicazioni includenu:
- Sindrome manu-pedi: Stu gonfiore in e mani è in i pedi hè nurmalmente u primu sintomu di SCD.
- Anemia:A mancanza di globuli rossi sani per trasportà l'ossigenu provoca una grave anemia induve e persone cun SCD si sentenu stanchi, sturditi o stumacati, è anu difficultà à respirà in casi gravi.
- Infezzione :E persone cun SCD, in particulare i zitelli, sò in un risicu aumentatu d'infezzione per via di danni à a milza.
- Sindrome toracicu acutu :Sta cundizione pare è si sente simile à a pneumonia cun dolore toracicu, tosse, prublemi di respirazione è febbre. Pò esse periculosu per a vita.
- Sequestrazione splenica :Sta situazione chì mette in periculu a vita accade quandu un gran numeru di cellule falci sò intrappulate in a milza è a facenu ingrandà.
- Ulceri di a gamba :Traumatismi, infezioni, infiammazioni è poca circulazione in i vini sanguini causanu ulcere in a parte bassa di a gamba.
Cume hè diagnosticata a malatia falciforme?
Un test di sangue hè l'unicu modu per diagnosticà a malattia falciforme o per scopre se qualcunu porta u genu di e cellule falce chì puderia passà à un zitellu.
Un prufessore sanitariu tirerà sangue da una vena di bracciu in adulti, è un ditu o calcagnu in criaturi è zitelli. In i Stati Uniti, i neonati sò rutinariamente esaminati per a malattia falciforme. Dopu chì u sangue hè prelevatu, un laburatoriu poi scrutineghja u campione per l'emoglobina difettosa.
Parechje volte, e persone chì si trovanu purtendu u genu di e cellule falci sò poi riferite à un cunsiglieru geneticu chì aiuta i pazienti è e so famiglie à capisce l'informazione genetica è cumu affetta a so assistenza medica o a gestione di a so situazione.
Si pò guarì a cellula falce?
Campà cù a malatia di e cellule falcifere pò esse sfida, ma hè sempre pussibule d'avè una vita sana è sana. In l'ultimi 20 à 30 anni, a ricerca medica, l'assistenza è l'educazione nantu à a malatia di e cellule falciforme anu aiutatu à migliurà a prospettiva per e persone cun questa situazione.
U numaru di morti SCD in i più ghjovani hà calatu significativamente in l'ultimi decennii, da 9,3% in u 1975 à 2,6% da u 1989 . TO studiu più recente mostra u numeru di morti in i zitelli afroamericani chì calanu da 68% per un periodu di 16 anni. I ricercatori credenu a diminuzione à un vaccinu contra u pneumococcu liberatu in u 2000. E persone cun SCD sò menu prutette da malatie gravi è murtali cum'è a pneumonia.
Ancu se i zitelli cù a malatia di e cellule falcive campanu di più, a cundizione hè sempre ligata à a durata di vita più corta in adulti . A ricerca mostra chì l'aspettativa media di vita hè di 42 anni per e donne è 38 anni per l'omi.
Mentre a cura pediatrica s'hè accelerata cù novi centri di trattamentu è praticanti attivi, i pazienti adulti facenu sempre lacune in u sistema di salute.
Dopu chì una persona cù a cellula falce abbia raghjuntu i 18 o 19 anni, anu da lascià u spaziu pediatricu, è purtroppu hè u puntu induve alcune persone cadenu da a scogliera, dice Barbara Harrison, cunsigliera genetica è direttore di Community Outreach and Education per Centru per a Malatia di Falcella à l'Ospedale Universitariu Howard. Ùn ci hè micca abbastanza ematologi qualificati è cunnosciuti chì sò addestrati à a malatia di e cellule falcifere è chì cunnoscenu e cumplicazioni di l'adulti.
Un'altra sfida: u finanzamentu di a ricerca. A malatia di a falce hè una di e malatie genetiche più cumune in periculu per a vita in i Stati Uniti significativamente menu finanzamentu di ricerca di l'altri disordini genetichi cum'è a fibrosi cistica, una disparità qualchì culpa à u razzismu sistemicu in l'assistenza sanitaria. A basa moleculare è genetica per a malatia di e cellule falciforme hè stata unu di i primi scuperti in e malatie umane, eppuru, simu abbastanza luntani in daretu quant à i trattamenti è i passi chì sò stati presi per aiutà à curà a cundizione, dice Harrison.
In questu momentu, un trapianto di cellule staminali (chjamatu ancu trapianto di midollo osseu) hè l'unicu rimediu per a malattia falciforme. Durante sta prucedura, i duttori infundenu cellule sane (cellule staminali) in u corpu per rimpiazzà u midollo osseu dannatu o malatu. U corpu face e cellule sanguine in a medula ossea à u centru di l'ossu. Più spessu, i duttori utilizanu trapianti di sangue è di midollo osseu da donatori sani per curà SCD, ma i pazienti anu bisognu di un donatore da qualcunu cun midula ossea simile. I trasplante ponu ancu causà effetti collaterali gravi è ancu morte, è ùn sò micca dispunibuli assai fora di i Stati Uniti è di l'Europa.
Un'altra curazione pussibule à l'orizonte hè terapia genica . Implica a rimozione di e cellule staminali chì formanu sangue è cellule immunitarie da u midollo osseu o sangue è aghjunghje un genu chì hè difettu in e persone cun malattia di cellula falce. Dopu, i duttori restituiscenu e cellule à u paziente, chì porta à u corpu chì produce emoglobina anti-falcifera. I ricercatori stanu sempre cunducendu prucessi clinichi, ma i risultati iniziali parenu prometenti.
Per avà, una medicazione efficace hè critica. Avemu bisognu di più terapie mentre travagliammu nantu à terapie di alta tecnulugia è di alta risorsa cum'è u trasplante di cellule STEM è a terapia genica, dice u duttore Kutlar.
Trattamenti à cellula falcifera
U primu passu per fà una vita più longa cù SCD hè di truvà una assistenza medica di qualità da esperti in a cundizione. Dopu, u medicamentu chì hè adattatu per i vostri sintomi specifici.
Idrossiurea
U trattamentu standard per a malattia falciforme hè hydroxyurea , un medicamentu chì i fornitori di assistenza sanitaria anu usatu prima per trattà u cancer. E persone cun SCD piglianu una dosi più chjuca, è aumenta l'emoglobina fetale mentre blocca parechje complicazioni di a cundizione - abbassendu e crisi di cellule falci, viaghji à l'ospedale, eventi di pneumonia è a necessità di trasfusioni di sangue.
In l'ultimi anni, e cumpagnie farmaceutiche sò diventate più interessate à sviluppà novi trattamenti per a malattia falciforme. Questu hè dovutu, in parte, à una mancanza di terapie, è perchè a malattia falciforme hè un mudellu per trattà altre condizioni cume l'infiammazione è e malatie di i vasi sanguini.
Endari (polvere orale L-glutamina)
Dapoi 2017, u US Food and Drug Administration (FDA) hà appruvatu un novu trattamentu per a malatia di e cellule falciforme, u primu in decennii. Endari ( Polvere orale di L-glutamina ) hè per e persone cun SCD chì anu 5 anni è più. U medicamentu, una polvere chì hè presa per via orale, funziona cum'è antiossidante per alleviare cumplicazioni gravi legate à a cundizione. I ricercatori anu trovu chì e persone chì piglianu Endari anu menu crisi di cellula falciforme è viaghji à l'uspidale, è ancu sughjorni più brevi in ospedale.
Oxbreaker (voxelotor)
In 2019, l'approvazione rapida di a FDA per Oxbryta (voxelotor), u primu medicamentu per trattà e cause di l'anemia falciforme invece di solu i so sintomi. Cù Oxbryta, e cellule falci sò menu propensi à legà inseme è formanu a forma falce, chì pò causà bassi livelli di emoglobina per via di a distruzzione di globuli rossi, Richard Pazdur, MD, direttore di u Centro di Eccellenza Oncologica (OCE) di a FDA hà dettu in un comunicatu di stampa chì annuncia u trattamentu . Questa terapia furnisce una nova opzione di trattamentu per i pazienti cun sta situazione grave è periculosa per a vita. Oxbryta hè per i zitelli è adulti di 12 anni è più.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
A FDA appruva una altra droga à a fine di 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), chì riduce u numeru di crisi di cellule falci in adulti è zitelli di più di 16 anni. U medicamentu hè una iniezione, chì e persone cun SCD ricevenu à intervalli, ogni duie settimane prima è poi diminuendu à una volta à u mese.
U Centru di Cellule Falci di l'Università Augusta facia parte di un prucessu à livellu naziunale per stu trattamentu, è u duttore Kutlar dice chì a reazione di i pazienti hè stata pusitivamente pusitiva. Dopu à u studiu finitu, uni pochi di pazienti sò venuti à noi è dicenu: 'Mi sentia assai megliu quandu aghju avutu quelle infusioni. Ci hè qualchì manera di pudè rimette in questu? »Dunque, in poche parole, hè stata una sperienza positiva da a prospettiva di u paziente.
| Trattamenti di malatie di falcella | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Nome di droga | Classe di droga | Via amministrativa | Dose standard | Effetti secondari | Uttenite cuponu |
| Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimetabolitu | Orale | Una capsula di 200-400 mg per ghjornu | Sturdimentu, sonnolenza, dulore à u stomacu, stinzia, diarrea, nausea, vomitu è perdita di appetitu | Uttenite cuponu |
| L-glutamina in polvere orale ( Endari ) | Aminòcidu | Orale | 10-30 grammi duie volte à ghjornu mischjatu in manghjà o beie | Stinzia, nausea, mal di testa, dolore addominale, tosse, dolore à l'estremità, dolore alla schiena è dolore à u torace | Uttenite cuponu |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulatore di affinità di ossigenu di emoglobina | Orale | Una compressa di 1,500 mg per ghjornu presa cù o senza cibu | Cefalea, diarrea, dolore addominale, nausea, stanchezza, eruzione cutanea è frebba | Uttenite cuponu |
| Crizanlizumab-tmca (Acqua) | Inibitore di P-selectina | Iniezione | Iniezioni di 5 mg à settimane 0 è 2, è dopu ogni 4 settimane | Nausea, dolore articulare, dolore di schiena è frebba | Sapè ne di più |
E persone cù a malatia di e cellule falciforme piglianu ancu senza prescrizione o medicazione di prescrizione per u dolore cronicu è pò avè bisognu trasfusione di sangue per trattà cumplicazioni cum'è anemia o infezioni.
Risorse di cellula falce
U Cungressu di i Stati Uniti hà designatu settembre cum'è Mese Naziunale di Sensibilizazione di Cellule Falce per aiutà à sensibilizà a ricerca è u trattamentu di a malattia falciforme. Per amparà di più nantu à sta situazione, visitate:
